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                如何用基因組預測自閉癥?

                作者:??發布時間:2017-10-28 13:47:03


                普林斯頓大學計算機科學、路易斯-西格勒綜合基因組學研究所教授Olga TROYANSKAYA

                        2017未來科學大獎頒獎典禮暨未來論壇年會在京舉辦。在基因科學研討會上,普林斯頓大學計算機科學、路易斯-西格勒綜合基因組學研究所教授Olga TROYANSKAYA發表主題演講。

                  Olga TROYANSKAYA介紹說,通過基因組研究可以找到造成自閉癥的預測規律,通過機器學習的方式來做,將一些與自閉癥相關的因素關聯建立起來。同時反過來幫我們了解一些基因突變和排序。

                  在這樣的序列研究中,可以更好地對照家庭情況,幫助預測,還能夠更加量化地將數據進行對照。另外,不僅能預測和自閉癥相關,還能預測如何和自閉癥相關,而這些將會人們有巨大的幫助。

                  以下為演講全文:

                  Olga TROYANSKAYA:歡迎大家來參加這樣一個演講,這是一個非常有趣的話題,下面我想繼續講一下精準醫療這樣的話題,我們如何能夠很好的來診斷疾病。這不僅是一個通用的概念,你的基因組,細胞告訴我們發生了什么,我們如何開展這個話題,了解基因組,像腫瘤醫院等等來了解基因組的測序,這是一個非常重要的基礎,我們還有多遠的路要走,我們到底怎么樣的來從知識的學習過渡到知識的深度掌握,我們不妨借助機器學習都是有可能的。這里我們考慮一下人們的疾病復雜性??梢哉f在上面這樣的一些情況還有很多其他的疾病,可以對它進行命名,但是我們到底對這些病因有沒有理解,我們的療法怎么樣,有提供精準的醫療,對于有一些患者有一些突變,這些突變告訴我們如何更好的治療。我們實際上現在對于基因,基因組了解得并不深刻。

                  現在,我們需要強調的是要大數據的分析,我們有很多的數據是關于這個基因組的。我們應該不斷的來收集患者的大數據,然后進行分析和處理,集成,以及加一些算法,緊密的加一些方法聯系起來。我們有一個非常大的實驗室,我們要更好的了解我們自己的身體,我們應該知道我們的干細胞或者是說腎細胞有什么樣的功能,有什么樣的保護機制。

                  如果我們能夠解碼這些細胞的基因的話,那可以說很多的孩子都能夠擺脫自閉癥,會造福于人類。那么,這是一個非常難以回答的問題。到底我們的基因組了解得怎么樣,我們的基因組到底看起來是什么樣的。我們有一些關于我們的基因組,現在有一些我們根本不了解。有很多的突變告訴我們在你的基因組里面有一個字母改變了,會產生很大的影響,所以98%的突變經過的統計學的復習,結果發現會出現Y,有的時候會出現不一樣。那么,我們如何在這個基礎上開展精準醫療呢?我們應該去解讀高頻率的一些生物學的表達。那么他的測序是怎么樣的,是怎么樣的相互交互作用的,如果你看一下基因測序的話,我們能不能對于這個進行一些解碼。還有就是他們是如何來進行調解的,在我們的體內。那么現在我們基本上可以看到有一些我們在這個基礎上如何來進行解釋一個單一的字母的變化,在基因組里面,是怎么樣來影響我們的染色體的,包括了我們的基因調解。有一些基因的突變,大家已經熟悉了。比如我們已經知道我們的頭發為什么是黑色的,或者是說灰白色的,像和太陽等因素有關,我們對這些進行了解,當我們能夠對一些突變的化學的后果進行某種預測的時候,我們的認識就推進了一步。那么我們如何認識,哪一些SNP是具有功能的,并且能夠導致人類生病,我們要進行一些準確的了解。那么每一個細胞都有同樣的基因組但是它為什么會出現不同的神經細胞。所有的這些信息是如何在子集當中進行表達的,我們可以進行一個測繪,我們可以了解一些功能的網絡。我們可以加不同的基因型。生理學的角度可以說來了解基因是非常關鍵的,有利于人們疾病的治愈,在人們進行研究的時候,我們看到了一些神經細胞的研究,也是非常重要的。

                  我們搜集數據非常關鍵,我們神經系統的運行,我們怎么樣比對不同群組的患者情況,對于組織層面要技術更多的研究。在其他的組織里的一個信號,可能對我們了解神經細胞是有幫助的。還有就是說我們的網絡和通道,他如何能夠在我們的人體組織中進行改變這些問題。以及我們的一些具體的功能繪圖,可以說是被準確的進行預測?,F在我們應該思考的組織層面的一些問題,在我的實驗室進行了一些研究,針對上述問題做出了一些探討,我們希望能夠通過一些深度學習的網絡來進行更好的了解人體的基因。

                  這是一個深度學習的框架來預測染色體的效應,還有就是說一個通用的方法,這是關于一些組織方面的數據集成的,把它集成到一個功能網絡里面。有不同的組織,怎么組織到一起的。然后是我們如何使用這樣的一些網絡,因為使用跟大腦相關的網絡來了解和預測ASD相關的基因。我們開發這樣的一種方法了。

                  我們如何看待基因組,所有的這些人都有同樣的疾病。他們彼此的突變都不一樣。在調解他們的疾病,能夠去預測這些突變的影響,因為大部分的這些學習都有非常多的例子,也都看到了,如果出現了突變,比如說這個人出現了自閉癥或者是另外一個突變是別的疾病,這個里面大部分的突變都出現了成千上萬的人都在這里,但是大部分的突變大家看到的實際上都不是造成疾病的突變,對我們人來說是好的事情,因為這些演變并不一定總是會造成一些疾病,這是好事。

                  但是不好的事情是科學家當中,我們并不是總是能夠看到感興趣的,或者是說不會看到同樣的事情兩次,所以有非常多的方式造成我們辦法沒有去檢測,怎么樣做呢?深度學習非常有幫助,并不是對每一個問題啊都能夠解答,我也不會這樣跟大家說,確實它非常強大,我們通過這樣一個方式,有一個深海的方法,是真正和清華一起來合作的,他們剛剛完成了一個博士的研究,我們單獨的一個基因,但是沒有看到任何突變的數據,可以看到基因組當中哪些對于基因的調制非常關鍵,而哪些對于不同的分子非常關鍵,比如說細胞當中的DNA有所反應,從而對它進行管制。這樣的話我們就可以去預測超過兩千多個不同的生物方面的變化。這樣的話,就是包括了其他的一些活動,能夠告訴我們DNA到底是開放的還是關閉的,所以實際上我們也在通過這樣的例子可以看到這樣一個對比的基因所帶來的對比,因此我們知道有不同的,一千多個類型和亞型,這樣的話包括了細胞類型都能夠進行一些了解。所以我們并不是基于突變的數據,但是我們現在已經可以去做很多的一些預測了,可以有三十多億個突變群當中找到它的效果,而且現在我們有了超級強的,得到了監督的積極學習去預測這些生物上的變化是不是有可能造成疾病的部分,我們也通過了很多的方式進行驗證,有很多的時候都是實驗性的,現在沒有時間跟大家說,但是我可以跟大家說它意味著什么,也就是說現在我們有了整個基因組的話,我們知道哪些和自閉癥相關的,可以幫助這個群體,這個是A到C,這是假設的變化,這個會造成這些疾病,這個時候我們需要一些基因來跟他是相關的,這樣的話就不會在正確的時間被開啟,這個實際上就是一個在自閉癥當中的前因后果,因此可以進行控制。

                  比如說這個是從T變成C的一個單獨的字母的變化,但是它是非常大的一個12.3倍的增高,這個實際上在很多的細胞當中都會有所影響。它所告訴我們的意思是基因的表達是會在基因的很多的地方得到表達,本來那個地方沒有基因,但是有表達了,就會造成問題。這個也是我們的遞歸方式,希望把這樣的表達去關閉掉。其中的一個亞組叫做相關的疾病內容,會導致一些血液方面的疾病,這樣的話,就會完全的基于我們是不是之前看到過這樣的突變,來對這個疾病進行處理,現在實際上我們還有其他的一些突變,可以對這些基因進行管理和調治,我們是不是能夠做得更深,功能層面上,這些細胞和蛋白質之間的關系,讓他們可以去完成某一些任務,可以知道正常的時候是怎么樣工作,可以幫助我們在疾病的時候能夠怎么樣的工作來進行區分。比如說我們會有一些專門基于組織的圖譜,我們知道它跟免疫系統當中的都會有所不同。

                  現在我們有非常多的基因組的集的數據,這是關于不同的細胞怎么樣開啟和關閉的,很多來自患者,也來自各種不同的疾病,也有一些來自于組織培養和患者。大家可以想象一下對于任何的細胞類型,實際上數據還是很有限的,對于有一些基因和細胞來說,他們實際上可以在你腎臟進行過濾的時候,真正可以獲得一些數據了,之前是完全沒有。

                  我們如何能夠讓這樣一些精準的圖譜繪制出來,這個時候我們對于某一些部分一個數據都沒有,所以我們進行了相關的危險的整合工具,所有的這些數據都能夠考慮到集體的組織的知識,不僅僅是關于組織的知識,也包括關于不同的組織和細胞類型的關系,大家可以考慮到圓細胞可能是更大的一些,在做過濾和相關的工作的腎部的細胞,這些都是我們去進行搜集的。

                  利用這樣的一個優勢,因為生物非常的聰明,我們的這些演進并不總是會讓大家越來越糟糕,而是越來越聰明的進化,這樣的通路和路徑,可以知道它的不同細胞中的路徑,可以重用,因此舉一個例子,你希望了解在這樣一個腎臟中的圓細胞,對于他的腎臟功能特別重要,還有對神經細胞非常重要的細胞,他們實際上會去對我們的腎臟的了解,還是有相互幫助的。我們需要讓這些不同的網絡之間進行打通,有144多個細胞類型和組織是我們建立的網絡和進行整合的。大部分的實際上是有一些血液的,以及大腦的,還有免疫系統的。那現在大家可以在我們的,叫做人體基地的網站上來獲得,這也是我們目前所供職的另外一家機構中聯合制作的,感興趣的話大家可以下載。

                  如果大家希望知道心血管疾病的內容,你想知道這個Lβ這樣一個細胞,一個關鍵的轉換的,如果像發炎的細胞真的是開啟,那肯定是不好,這是出現了心血管疾病的時候的事情。如果有一個網絡,我們可以預測關鍵哪些基因可以進行和它與則,特別是LEBβ這樣的數據庫當中,我們現在來看進行了校對和交叉檢查,發現了一些近鄰,實際上這些是在β的部分當中得到很強的管制的。尤其是在血管的這些運作中,所以如果我們看其他的一些組織,我們所有的信息都不是非常的清楚,如果看其他的組織的話,那么這些網絡實際上跟在血管中的組織準確度不能相比了,所以它能夠幫助我們知道它的應答的情況,這個數據庫本身非?;靵y,因此我們通過了這樣的整理,可以更好的了解它的運作機理。另外我們可以講它與基因數據相結合,其中一個非常強大的通用的方式,就是說在研究疾病的時候,希望能夠知道跟基因相關的疾病,可以讓有疾病的患者和沒有疾病的患者進行一個因序列的測序。然后知道它的規律,比如說高血壓疾病有很大的群體,有一部分人有基因的突變,還有一部分沒有基因的突變,是不是有顯著性,聽起來很棒,很棒,聽起來有很多的問題,你如果拋硬幣的話,你說我賭上一百元還值得,如果下次是反面,如果兩千次里面就一次正確,那可能我的這個賭注就不合算了,是吧?所以說我們知道這是非常相似的。

                  當我們看到人的時候,看這些突變的時候,都是相似的。因此這個研究實際上是因為統計數據上給我們帶來很大的困難,因此我們需要看這些基因是不是可以進入到這個研究。但是,是不是能夠達到顯著性,是不是有大部分人的一個情況,如果看高血壓,在他的腎功能上的表現,基因是不是有一些跟它之間的關聯性來對我們的預測有所幫助,是不是有腎臟疾病等等。確實看起來這樣的功能性的網絡的時候,進行優先化的排序的話,可以有更高的對于腎病的預測率,如果我們只是看網絡本身而不是基因組的數據能不能真正的表明我們的功能,腦功能,我們希望去確保和基因相關的數據,這里說自閉癥,這是一個在美國,中國都非常普遍的問題,其他的地方也是。美國68個孩子中有一個受到自閉癥的影響,這是非常普遍的,而且很早的時候出現了神經退化性的壓力,這個方面沒有太多的研究,我們沒有進行太多的和自閉癥相關的基因,沒有一個去解釋超過1%的比例,這是一個非常具有挑戰性的研究,但是我們要復雜,我們能不能用這樣的網絡方式來知道哪一些造成了自閉癥的基因,這是我們索要做的,這是一個非常復雜的一個圖,也有是說大腦的一個狀態,我們看一下和自閉癥相關的基因,比如說灰色部分,再看一些其他的網絡的規律,可能會對這些基因有預測性,而它跟自閉癥有關,和其他的疾病有所區別,舉一個例子在這里,一個自閉癥的基因,可能和一個神經發育相關的,是藍色的,而且還有很多的其他的基因,是對于這些神經元之間怎么樣連接,是黃色,如果我們找到一個規律是預測性的,我們看其他的基因組,看我們從來都不知道和自閉癥相關的基因,再預測他們可能會造成自閉癥,這是我們目前做的,而且更加復雜的方式完成的,為什么更復雜呢,我們不知道有多少的基因和自閉癥相關,但是我們確實知道有一些有可能和自閉癥相關的基因,這樣的話我們會有一個機器學習的方式來做,而且可以對這樣的一個部分感興趣的各位,大家可以知道有一些是跟這些自閉癥相關的,我們怎么樣確保他們之間的關聯性,建立起來。

                  現在意味著我們可以用這樣的網絡的規矩,讓幾個基因組全部放進去,大概兩萬六千多個不同的基因。是基于預測他們和自閉癥有相關性,那么現在大家可以說好,我現在可以基于其他的方式來做出關聯,但是我們還可以檢驗,我們還有一些家庭是有自閉癥基因的,但是,能不能夠用在這個預測中,去看我們的預測,最后就能夠反過來,當然,我們了解自閉癥,而且我們現在也可以去尋求其他的一些突變,比較少見的,或者是說更具有特異性的。

                  現在我們有成千上萬的這些和自閉癥相關的,但是沒有特征的基因,但是我們排序,我們會看這樣一個序列的研究中的狀態。因此有不同的群組,有2500多個家庭,一共有一萬多人,他們得到了一些基因序列的測序。他們實際上都是非常好的群組,雙方的父母的基因數字,還有他的孩子,以及姐妹的數字,都有。這樣的話我們就能夠更好的對照這個家庭的情況。而且,像看這樣自閉癥在突變的時候,尤其是非常少見的部分都是很有用的,因此10%以上的都是幫助我們進行預測的。

                  而且,還能夠跟這樣的一個更加量化的數據相對照,如果說看到兩次的話,大家知道只有27個這樣的基因。我們很難去看超過兩次,還有就是說他兄弟姐妹的突變,這是一個正確的預測,如果我們的預測可以真正形成對于自閉癥的預測的話,我們就知道非常有用了,而且我們可以通過其他的方式來做,他們很有可能和自閉癥相關,比如說對于它的功能性基因組,但是不止如此,我們現在可以重新回到網絡中,我們不僅僅是和自閉癥相關,我們可以看看為什么?如何和自閉癥有所關系,以及這些路徑是在大腦當中怎么樣形成的,這樣的話我們就可以把這兩萬五千多個不同的基因在這些網絡和路徑中聯系起來。并且能夠看到他們之間的一種關聯性和他們的顯型,亞型,比如說C1的情況,實際上跟一個分子中的缺陷相關,那么我們知道他可能跟另外一種顯型相關,而這樣的顯型是很多的孩子所出現的情況,還有神經發育,比如說他們之前也會出現一些非常嚴重的腸胃情況,像胃痛治療的話,不僅僅可以看起來像是一個自閉癥的基因,但是還可以看到的是它之前沒有相關過的基因。是不是有一個既定的,具體的一個路徑可以形成自閉癥呢?這是我們在研究當中,在關注的時候去研究的。

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